微信号:bigdatalab

介绍:宽客俱乐部旗下美国大数据实验室,大数据研究应用.

基因测序,走在疾病之前的梦想

2018-06-14 06:48 大数据实验室




随着基因检测在产前诊断和疾病诊疗上的广泛应用,越来越多的普通人得以接触和认识到基因测序行业,本文就以一个消费者眼中的基因检测行业,来展现基因检测的前景:

2015年的春夏之交,我得知,一个改变我人生轨迹的小生命悄然出现,心底的喜悦居然让我愣了很久,因为我不知道应该怎样去表达,然后,我记得抱着娃她妈原地转了三圈。

之后的日子,为了确保小生命的健康成长,我带着娃她妈不断地做了很多检查,其中包括一项2015年刚刚开始的检测,名叫无创产前基因测序(NIPT),需要自费2200元,准确率高达99.8%。另一种传统的唐氏筛查则已经免费测试,但漏检率居然高达35%。这种情况下,这个钱,不能省。

看起来高大上的基因测序,到底有什么用呢?真能让人类免除疾病的困扰?

面对生命的密码,我们就如同蹲在井底的青蛙,看见阳光滑过井沿。看见了光明,却还没有真正的解密。然而放眼远眺,也许5~10年之后,我们能看到当初那被埋在井底那颗基因的种子,已长成苍天大树。


【1】

基因测序之用

“下一个能够超越我的世界首富必定出自基因领域”——比尔盖茨

虽然,人类基因密码被逐步被揭开神秘的面纱,但直到现在,基因科学更多的应用仍然只是在实验室内,为大家说熟知的,更多来源于电视剧里的法医鉴定身份、亲自鉴定关系等。

实际情况远远不是这样,现阶段基因测序主要的用途比如:针对白血病患儿骨髓移植的HLA分型、罕见病的检测、宫颈癌的预防、癌症的早期诊断、靶向用药。除了应用在人身上,还可以用于分子育种搞笑地选育好的农作物、动植物品种、用于生态治理等等。

那么基因测序能给人的健康带来什么?

1、基因检测可以了解自身遗传背景,检测身体与疾病相关的易感基因,使人们能预测身体患疾病的风险

 2、基因检测避免盲目补充保健品,给身体造成不必要的伤害

 3、基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯 

4、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗,主动把握健康。

而距离我们最近的痛点,只有两个方面:

1、优生优育上的运用,针对新生胎儿的无创产前检测(NIPT);

2、癌症类病变的靶向药辅助治疗与早期诊断。

在现阶段NIPT已经被国人广泛接受的情况下,剩下的只是市场、服务与品牌的争夺;而对于癌症类病痛的基因早期诊断肯能会成为基因测序市场的另一个重要突破口。在此需要科普两个概念:基因疾病与精准医疗。

• 基因疾病

狐狸叔非学术简单解释,顾名思义,就是是正常基因发生有害的突变而产生的疾病。

正常情况,人类的一生应该遵循基因给予的密码进行生长发育乃至死亡。但,基因类突变来自两种情况:

1、有可能出生时,基因本身就携带着疾病的隐患,比如遗传性的疾病,美国影星安吉丽娜朱莉就是家族遗传病基因携带者,因此提前手术去掉了癌症隐患。

2、有可能由于外部环境等因素的影响,导致基因突变出现的病变,则有可能在突变基因已经产生,而尚未出现明显肿瘤类病变是,及时提前治疗。

癌症,其在现代社会的普遍性如何,大家可以自己问问身边的朋友与家人。通过常规的生理检查性,发现时间通常较晚,漏查与错误率都比较高。而通过基因测序,就有了尽早提前发现的可能。

随着技术的不断发展,现阶段做一个简单的基因测序的费用仅人民币几千元,绝大多数人几年做一次基因检测,是能够承受的。因此基因测序在癌症早诊方面,随着消费升级,与相关知识的普及,会逐步成为人民大众常规体检检查的一个项目。现在某些地区已经有小范围的逐步开展。

• 精准医疗

精准医疗(Precision Medicine)是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”,希望精准医学可以引领一个医学新时代 。

精准医疗作为下一代诊疗技术,较传统诊疗方法有很大的技术优势。相比传统诊疗手段,精准医疗具有精准性和便捷性,一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因,从而迅速确定对症药物,省去患者尝试各种治疗方法的时间,提升治疗效果;另一方面,基因测序只需要患者的血液甚至唾液,无需传统的病理切片,可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。可以预见,精准医疗技术的出现,将显著改善癌症患者的诊疗体验和诊疗效果,发展潜力大。

以上两端描述摘抄自百度百科。更多深入的我就不再细说了,只说两点:1、我国的“十三五”首次把精准医疗列为启动一批新的重大科技项目的重点领域。2、我们前面说的沸沸扬扬的很多抗癌创新药,类似于cat-T等,他们的前置检测技术,就是基因测序。

通过以上两个概念的解释,应该能初步说明基因测序技术现阶段最大的方向就在于NIPT、靶向用药与癌症早诊。在NIPT已经广泛普及的今天,

随着改善型消费的提升,癌症早诊将会是下一个基因测序的巨大市场。这个市场达到千亿级别。——狐狸叔

【2】

基因测序产业链情况

马云预测:下一个世界首富将出现在基因领域

首先说一下基因测序的产业链


资料来源:延展产业研究院整理

1.上游:处于产业链最上游的是基因测序仪、测序试剂耗材制造商。

国外的主要公司是Illumina、Thermo Fisher以及Roche;其中illumina占据60%以上的市场份额,短时间内暂无公司可以超越。

国内多采取与国外公司合作授权的形式,主要公司有华大基因(收购CG)、贝瑞和康(联手illumina)与达安基因(联手生命科学,被Themo Fisher收购)。而通过我国CFDA批准的国产测序仪主要如下:


现阶段的主流测序仪仍然是以illumina为主的测序仪。

从产业链整体上看,产业链上游的基因测序仪及配套试剂是整个产业链壁垒最高的部分,短期国外寡头垄断格局将持续,国外公司进入国内的渠道多为与国内领军者合作。

2.中游:是基因测序服务和生物信息分析机构,现今国内最主要也是最成熟的基因测序服务是无创产前基因测序(NIPT),国内市场主要被华大基因及贝瑞和康垄断。

生物信息分析(数据分析)是基因测序行业一大难点,基因测序是一项需要大数据进行基因测序比对的行业,这也是极具发展前景一块业务,荣之联与华大基因合作多年,积累了一定基因测序数据分析经验,是国内为数不多的能够提供生物数据云计算服务的企业。而贝瑞和康则是与阿里云进行合作。

中游技术壁垒较低,且对资金投入要求较低,是目前基因测序产业链中增速最快的领域。也是造成现阶段各类所谓基因测序公司及项目比比皆是的原因。

3.下游:消费群体包括医院病人、药厂及科研机构等,基因组学是未来最被看好的领域之一,在农业、畜牧业、祖先起源、法医取证、生物能源、药物等领域均有广泛应用。

简单来说,就上游技术实力上,illumina无疑是全球第一,而我国主要集中在中游的服务与应用。下游应用端,也会有较大发展的空间。随着行业与技术的发展,专业性细分公司会更加专业,大平台公司也会把触手伸向各个行业,但行业核心公司会逐步走向寡头局面,这是行业与企业发展的必然规律。

因此,在基因测序的整个行业之中,根据我国目前的实际情况,我们需要把焦点对准:基因测序行业的中游、服务于医院和个人的范围内。

基因测序是一个仍然处在发展初期的行业,绝大部分的应用还留在象牙塔的书架之中。面对那些颠覆医疗行业认知的科学技术,应用之路才刚刚开始,如果把眼光盯在当下成熟的技术与应用之中,比如无创产前检测(NIPT),那么其实并没有太大关注的必要。

一项业务并不能代表整个企业,一个企业也不能代表整个行业和市场,整个A股市场,林林总总涉及基因测序概念相关企业49家,未上市企业更是数不胜数。于是,我将目光转向了企业的人,企业的领导者。对于一项发展中的科学,我们需要的不仅仅是企业家,而是有企业精神的科学家。

井蛙的展望

面对基因检测应用于临床医学,到底能有多大的市场空间,并不好确定,NIPT是百亿级市场,而肿瘤早诊是千亿级市场,整个基因测序市场甚至万亿都有可能。

2003年是苹果股价最低的时候,最低达到12.72美元(不复权),而在2018年5月11日,AAPL(苹果)股价创历史新高190.06美元(前复权),算上分红,15年时间,总共成长234倍。

美国基因测序仪公司illumina,2000年纳斯达克上市(ILMN),2003年股价最低1.71美元(不复权)。而在2018年5月30日,ILMN创出历史新高275.34美元(前复权),15年的股价加上分红,同样成长了234倍。

我不想类比苹果,因为乐视之前类比过,结果令人扣腕。对于基因测序市场的展望,无数的研究报告基于当下市场数据,去揣测今后的市场数据,那些都只是预测而已,实际的轨迹总是出人意料。对于整个基因测序市场,挖得越深,我越是感到自己是一只井底之蛙,妄图通过冰冷的数据,去判断一颗种子发芽成长的轨迹。妄图用几个月的时间去享受今后5年、10年甚至更长时间的红利。

面对生命的密码,我们就如同蹲在井底的青蛙,看见阳光滑过井沿。看见了光明,却还没有真正的解密。然而放眼远眺,也许5~10年之后,我们能看到当初那被埋在井底那颗基因的种子,已长成苍天大树。


时值2018年的六一儿童节,我6月2日凌晨仍然在办公室一缕一缕的揪着我的头发,昨天白天勉强陪她玩了一天,今天凌晨2点,战战兢兢地完成此文,希望将此文先给我的女儿。愿生命的密码在几十年后能被更多的被破解,让他们这一代的孩子能享受更多基因密码带来的幸福。

我为她埋下一颗树种,深深地埋入泥土之中,愿它能长成苍天大树,愿科技能让你的生活更美好。

本文作者:叼烟斗的狐狸叔

苹果大行情,我们都赚到了


ABC三浪法研讨会

——李陈亮老师粉丝线下见面会暨苹果行情操盘总结



时间:6月16日下午/晚上

地点:上海浦东

参加人员:李陈亮老师ABC三浪法学员



咨询电话/微信:18516600808



 
大数据实验室 更多文章 美国揭露中国女人大数据,看完彻底傻眼了… "10个孩子因吃荔枝死亡"朋友圈炸裂!每天只能吃5颗?医生看完:呵呵... 4000万!美国穷人比中国还多?又有很多人震惊了,膨胀了... 新鲜出炉 | QS公布2019世界大学排名 别啊!我就吸一口虾头!小龙虾的头真的不能吃?
猜您喜欢 印象杭州 代码的语义正确真的就够了吗? 74岁的“小姑娘”说:要在混沌学到100岁 远离网络手机一天会怎样? 才云 Compass 通过 CNCF 全球首批 Certified